據悉，“唯銘贊”是目前治療罕見病——黏多糖貯積癥IVA型的唯一有效治療藥物。2019年，該藥物在中國內地獲批上市，但2024年5月因注冊證到期退出中國內地市場。這導致黏多糖貯積癥IVA型患者只能往返香港或境外求藥。

　　近日，廣州婦兒中心入選粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”第三批的指定醫(yī)療機構，成功引入“唯銘贊”為患者解決用藥難的問題。該院遺傳與內分泌科主任醫(yī)師劉麗表示，還打算繼續(xù)引入磷酸酯酶，以滿足罕見病患者用藥所需。

　　12月12日15時，朱女士一家人帶著1歲多的孩子前往醫(yī)院打針?！耙粋€月打四次，下周還會過來?！?/p>

　　朱女士回憶說，最初，她們以為是孩子太瘦，就沒有在意。后來經家庭所在地的醫(yī)生診斷，說是佝僂病。

　　直到孩子15個月大的時候，她們來到廣州婦兒中心。經過專家確診，她的孩子患上了罕見病——黏多糖貯積癥IVA型。黏多糖貯積癥IVA型是一種罕見的漸進性致殘甚至致死的常染色體隱性遺傳病。

　　2018年，這種病被列入中國第一批罕見病目錄。據報道，中國的黏多糖貯積癥患者人數初步估算超過一萬人。

　　劉麗介紹，黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有造血干細胞移植治療和酶替代治療。基于風險，患者可能會選擇后者延緩病情惡化，但需終身用藥。

　　靜脈滴注藥物“唯銘贊”，是目前唯一可用的有效治療藥物。據統計，全國共有28名黏多糖貯積癥ⅣA型罕見病患者接受過該藥物治療。

　　“我們還算幸運，這個月就能給孩子及時用上藥，沒有讓病情快速惡化”，朱女士說。

　　“本品的建議劑量為2mg/kg體重，每周給藥一次。輸注的總體積在4小時以上給藥完畢。治療后的患兒尿黏多糖水平會明顯下降、患兒身高增長會改善?！眲Ⅺ惙Q。

　　“我們應該是第三批指定醫(yī)療機構名單中首次引入唯銘贊的醫(yī)院。”劉麗醫(yī)生介紹，目前，醫(yī)院已經就此建立了高效的“港澳藥械通”藥品申請與審批流程，醫(yī)院內部申報審批流程約為兩周，大大縮短了患者等待用藥的時間。

　　據悉，廣東省2021年正式實施“港澳藥械通”工作，允許臨床急需、已在港澳上市的藥品，以及臨床急需、港澳公立醫(yī)院已云開網站 開云Kaiyun.com中國采購使用、具有臨床應用先進性的醫(yī)療器械，經廣東省相關部門批準后，在粵港澳大灣區(qū)內地符合條件的醫(yī)療機構使用。廣州婦兒中心是入選粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”第三批的指定醫(yī)療機構。

　　作為中南地區(qū)國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心，廣州婦兒中心在罕見病領域治療經驗豐富，是以華南區(qū)域為中心、輻射全國的重要兒童罕見病診治醫(yī)療場所。

　　劉麗注意到，有患者計劃專程從北方來到廣州就診?！俺损ざ嗵琴A積癥ⅣA型患者的用藥外，接下來，我們還計劃通過‘港澳藥械通’引入云開網站 開云Kaiyun.com中國磷酸酯酶，給患者更多治療的機會?！?/a>

　　劉麗呼吁藥企研發(fā)緩釋劑型的藥物，以減低患者的用藥頻次。她希望加大對罕見病患者的關注，進一步完善罕見病藥物的供應以及保障體系。

　　患兒家屬朱女士表示，自己期待藥物能納入醫(yī)保、降價。 “目前孩子是16個月，體重9公斤，每周需要注射一次，每次注射3.5支。粗略估計，寶寶一年的藥費至少80萬元。如果體重增加，這筆費用還會更多?！?/p>

　　朱女士表示，自己的積蓄遠遠不夠長期維持患兒的用藥。她希望，孩子的境況能夠更多地引起社會關注，減輕罕見病群體的用藥負擔。

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