每年2月的最后一天是國際罕見病日，2025年的主題是“不止罕見”。全球已知罕見病超過7000種，約70%在兒童期發(fā)病。中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心副主任梁立陽教授介紹了兩例兒童罕見病案例，展示了從新生護航到長期抗爭，醫(yī)學(xué)的力量如何讓這些“罕見的童年”重新煥發(fā)光彩。

　　小寶（化名）出生第三天突發(fā)嘔吐、腹瀉、脫水，血鈉驟降、血鉀升高，生命危在旦夕。經(jīng)基因檢測，確診為先天性腎上腺增生癥（CAH）中的失鹽型21-羥化酶缺乏癥。這是一種常染色體隱性遺傳病，因CYP21A2基因突變引發(fā)代謝紊亂，若未及時治療，患兒可能面臨休克甚至死亡。

　　通過新生兒篩查和醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心團隊的快速響應(yīng)，小寶接受了糖皮質(zhì)激素替代治療，轉(zhuǎn)危為安。如今，他定期隨診，健康成長。

　　梁立陽教授介紹，21-羥化酶缺乏癥是我國《第一批罕見病目錄》收錄的疾病。早期診斷依賴血清17-羥孕酮（17-OHP）檢測和基因分析。我國已廣泛開展新生兒篩查，兒童醫(yī)學(xué)中心長期隨訪的CAH患兒已超300例，治療后患兒預(yù)后顯著改善。

　　12歲的患兒小貝（化名）經(jīng)歷了長達十年的誤診：1歲時語言遲緩、步態(tài)不穩(wěn)被誤判為“缺鈣”；7歲后癥狀加重，直到2022年，基因檢測發(fā)現(xiàn)他PANK2基因突變，確診為泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)退行性疾?。≒KAN）。這種罕見病因鐵沉積引發(fā)神經(jīng)退行性病變，全球發(fā)病率僅1-3/100萬。

　　2025年，小貝在中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院迎來轉(zhuǎn)機。兒童醫(yī)學(xué)中心何展文教授團隊聯(lián)合多學(xué)科（MDT），通過調(diào)控鐵代謝、定制訓(xùn)練、精準藥物治療，治療3周后，小貝從臥床不起到獨立行走，重獲生活希望。

　　何展文教授介紹，PKAN治療需減少鐵沉積、延緩神經(jīng)退化。醫(yī)院依托MDT模式，整合多個學(xué)科的專家，為患兒提供個性化方案，顯著提升治療效果。目前，醫(yī)院罕見病MDT團隊已幫助眾多類似患兒走向新生。

　　中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)分泌專科走在規(guī)范化診療的前沿。中心的“三大特色”包括：早篩早診、多學(xué)科協(xié)作和全程管理。具體措施包括：推動新生兒篩查普及、采用MDT模式攻克學(xué)科壁壘、建立長期隨訪體系等。目前，中心為300余例CAH患兒及眾多PKAN患者提供終身健康支持。

　　梁立陽教授表示：“我們還積極參與罕見病目錄的制定和診療標準的更新，為罕見病患兒提供更為科學(xué)的診療依據(jù)?！?/p>

　　“罕見病患兒的健康成長，不僅是醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)，更是社會的考驗。他們需要的不僅是藥物，還有社會的理解與支持。國際罕見病日之際，我們呼吁關(guān)注篩查、拒絕歧視，并期待社會支持體系逐步完善?！?/p>

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