“現(xiàn)在青霉胺片的供應還是不太充足，我們病友之間在勻著吃藥?！眮碜陨綎|的患者李好（化名）向南都記者爆料，希望藥企能夠加快藥物的生產(chǎn)和供應。

　　肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，臨床表現(xiàn)包括肝硬化、精神癥狀、震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣、精神障礙等。對于大多數(shù)肝豆狀核變性患者而言，需要在醫(yī)生指導下第一時間服用青霉胺并堅持長期甚至終生維持用藥。

　　南都Kaiyun官網(wǎng)登錄入口 開云網(wǎng)站記者注意到，2025年1月初，在電商平臺上，0.125g×100片規(guī)格青霉胺片價格飆升至近700元，在這之后，便無法在電商平臺上搜索到上述藥物的購買頁面，且供應此藥的信誼藥房小程序也顯示庫存為0。

　　王歡（化名）是江蘇人，9歲那年被診斷為肝豆狀核變性，也就是俗稱的“銅娃娃”。因為干預及時，按時吃藥，生活中注意忌口，才得以順利完成看似尋常的上學、婚育的各個階段。

　　1月初，接受記者采訪時，剛剛生育孩子不久的她還在住院“排銅”。因為懷孕期間，她擔心吃藥排銅對胎兒有所影響，暫停吃了排銅藥，而這也導致體內(nèi)的銅較多。

　　王歡比較擔心的是，從去年11月底以來，病友群里不斷傳出青霉胺斷貨的消息。她每天都會刷淘寶的價格，“50粒青霉胺片從以前的90元，現(xiàn)在漲價至170元?！?

　　由于是罕見病用藥，不少患者在當?shù)爻鞘卸紵o法找到線下的購買渠道，主要是通過網(wǎng)絡渠道購藥。

　　“現(xiàn)在只有信誼藥房的小程序偶爾會放出藥，但基本很難搶到。淘寶、京東平臺的藥價已經(jīng)開始漲價，如果還是沒有青霉胺來干預的話，后期就會有疾病加重的可能?！蓖鯕g說。

　　來自山東的李好也面臨同樣的擔憂。高二那年的暑假，李好突然發(fā)現(xiàn)走不穩(wěn)，吃面條時也難以用筷子送入嘴巴里，直到在安徽省合肥市的一家?？漆t(yī)院確診了這一疾病。李好提到，自己得了肝豆病已有18年，青霉胺一直是其主要用藥?！坝∠罄?022年，青霉胺也出現(xiàn)了一段時間的斷貨，后來恢復了。這一次又買不到藥了?！辈贿^，這次，李好家中沒有備上藥，翻箱倒柜才找到幾瓶過期藥，每天省著吃。

　　“正常情況，每天應該吃9顆，早中晚各3顆，但現(xiàn)在省掉了中間的那頓?！崩詈眉依镏挥袃善窟^期藥，直言電商平臺的藥不舍得買。每天需要吃兩頓青霉胺，一天吃6片，一個月大概需要一瓶的用量。李好告訴記者，“以前100片的規(guī)格大概90元，現(xiàn)在已經(jīng)飆升到700元了?！崩詈谜f，藥企也不容易，如果貴幾元，大家都能接受?！暗珕栴}是沒有辦法買到藥，只能眼巴巴看著藥價飛漲?！?

　　銅娃娃肝豆協(xié)會創(chuàng)始人晨冰向南都記者提起背后的難處，由于下游的醫(yī)院總體“肝豆”治療藥物需求量不高，相關藥品每年的儲備量也十分有限，因此，只有為數(shù)不多的藥企在生產(chǎn)這些藥物?！扒嗝拱凡⒎鞘状纬霈F(xiàn)斷貨，很多患者都有些恐慌情緒。希望廠家能夠建立通暢的溝通機制，及時告知患者藥物供應情況，這樣患者能提前有所準備，不至于一時間陷入無藥可用的恐慌心理中?！?

　　威爾森氏癥被稱為肝豆狀核變性，是一種罕見的銅功能障礙的常染色體隱性遺傳病，罹患該病的患者俗稱“銅娃娃”。肝豆狀核變性是一種罕見的遺傳性疾病，如果不及時治療，會導致嚴重的肝臟、神經(jīng)和精神損傷，甚至可能致命。

　　2018年，國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合公布的《第一批罕見病目錄》中，肝豆狀核變性被收錄其中。

　　公開資料顯示，肝豆狀核變性的世界范圍發(fā)病率為1/30000～1/100000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國較多見。

　　據(jù)媒體此前報道，安徽中醫(yī)藥大學神經(jīng)病學研究所所長韓永升曾粗略估計全國的“銅娃娃”病例大概有7萬～8萬人。但他同時表示，盡管有7萬～8萬人的病例數(shù)，但這其中存在大量確診后放棄治療或被誤診的情況，因此真正接受長期治療的患者并不多。

　　盡管近年來獲批用于治療肝豆狀核變性的藥物有所增加，但多位患者反映，青霉胺片因為價格相對低廉且效果明顯，成為諸多患者的首選藥物。

　　2025年1月初，記者在信誼藥房小程序上搜索青霉胺，其購買頁面顯示，兩種規(guī)格的青霉胺片都顯示為預售模式，庫存均為0 。

　　從1月初至1月21日，多位患者向記者反映，“信誼藥房偶爾會放出少量的藥，但比較難搶到?！?

　　就青霉胺片的供應情況，南都記者多次致電上海上藥信誼藥廠有限公司，但其并未就供應問題予以解釋，而其提供的銷售人員電話持續(xù)未能接通。上海上藥睿爾藥品有限公司的電話也并未能接通。

　　記者又多次致電且致函上海醫(yī)藥證券部，試圖了解青霉胺這一藥物的供應情況，且是否會加快生產(chǎn)，但其工作人員拒絕了上述采訪請求，并表示， “需要提供公司內(nèi)部聯(lián)系人名字，以便實名轉(zhuǎn)接?！?