你知道嗎？每年2月28日被聯(lián)合國(guó)設(shè)立為國(guó)際罕見(jiàn)病日，目的是提升公眾對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注與認(rèn)知，而2025年的今天，更是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。作為一個(gè)全球性倡議，罕見(jiàn)病不僅關(guān)乎醫(yī)學(xué)，更往往關(guān)系到每一個(gè)家庭的未來(lái)和生活質(zhì)量。對(duì)此，上海市兒童醫(yī)院于當(dāng)天舉辦了一場(chǎng)主題為“點(diǎn)亮生命之光，不止罕見(jiàn)”的公益活動(dòng)，讓我們一起了解這個(gè)領(lǐng)域的最新發(fā)展。

　　在上海市兒童醫(yī)院的活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自全國(guó)各地的罕見(jiàn)病患者家庭匯聚一堂，期待能為自己的孩子找到答案和希望。比如來(lái)自四川的李先生，他帶著孩子經(jīng)過(guò)數(shù)十小時(shí)的火車旅行，只為能得到關(guān)于其“腎消耗病”的更多診療建議。如此巨大的努力，不僅是出于對(duì)孩子深切的愛(ài)，也讓我們感受到罕見(jiàn)病家庭面臨的種種困境。

　　此次活動(dòng)的核心目的，是為罕見(jiàn)病患者提供精準(zhǔn)的診療支持。醫(yī)院的專家團(tuán)隊(duì)聯(lián)合上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)的臨床遺傳專業(yè)委員會(huì)，為患者家庭提供了“一站式”遺傳病會(huì)診，進(jìn)行基因解讀和長(zhǎng)期跟蹤指導(dǎo)。這一服務(wù)無(wú)疑讓很多家庭感到如釋重負(fù)，也讓罕見(jiàn)病的認(rèn)知走出了小圈子，走向社會(huì)。

　　同時(shí)，活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)也設(shè)置了豐富多彩的科普互動(dòng)環(huán)節(jié)，像“揭秘生命的密碼”這樣的項(xiàng)目，旨在向公眾普及基因科學(xué)。從針對(duì)遺傳機(jī)制的教育，到如何科學(xué)防治罕見(jiàn)病，活動(dòng)內(nèi)容深受小朋友和家長(zhǎng)們的歡迎，促進(jìn)了知識(shí)傳播，這對(duì)于很多家庭來(lái)說(shuō)，都是一次難得的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)。

　　隨著遺傳門(mén)診業(yè)務(wù)量的逐年增加，上海市兒童醫(yī)院積極迎合這一趨勢(shì)，組建了一支專業(yè)團(tuán)隊(duì)，致力于兒童遺傳疾病的精準(zhǔn)診療。數(shù)據(jù)顯示，自2022年起，醫(yī)院接診的疑難家庭不斷增加，遺傳性疾病庫(kù)的信息也在不斷擴(kuò)展，向全國(guó)范圍內(nèi)的患兒提供支持。

　　許多專家指出，病人及其家庭對(duì)于罕見(jiàn)病的診斷和治療，是建立全面醫(yī)療體系的重要環(huán)節(jié)。未來(lái)，醫(yī)院將繼續(xù)借力多方力量，為罕見(jiàn)病患者群體提供關(guān)懷與支持，確保這些患者不再孤單，同時(shí)也提醒我們整個(gè)社會(huì)，珍視生命的每一個(gè)瞬間。

　　綜上所述，上海市兒童醫(yī)院通過(guò)此次活動(dòng)，不僅為罕見(jiàn)病患者家庭提供了實(shí)際幫助，也在向社會(huì)傳遞著科學(xué)防治的理念。那么，作為普通公眾的我們，如何更好地支持這些罕見(jiàn)病家庭、提升社會(huì)對(duì)遺傳病的認(rèn)知呢？無(wú)疑，這是每一個(gè)人都可以參與的責(zé)任與使命。并且，使用現(xiàn)代AI工具如搜狐簡(jiǎn)單AI的健康飲食助手，可以更智能地獲取與健康相關(guān)的信息，幫助我們更好地理解這些復(fù)雜的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。希望大家能夠共同努力，讓“罕見(jiàn)”不再孤單，點(diǎn)亮每一個(gè)生命的光芒。返回搜狐，查看更多kaiyun官網(wǎng)中國(guó) 開(kāi)云