中新網(wǎng)上海4月29日電 (記者 陳靜)癲癇女性可以安全擁有一個(gè)健康的寶寶嗎?答案是可以的。
記者29日采訪了解到,經(jīng)過“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案,罹患癲癇的女性可以成功當(dāng)媽媽。在臨床上,疾病會(huì)遺傳給胎兒?jiǎn)??孕期激素波?dòng)會(huì)誘發(fā)癲癇嗎?長(zhǎng)期服用的藥物會(huì)危及胎兒健康嗎?這些醫(yī)學(xué)與倫理的困惑,是眾多育齡期女性癲癇患者面臨的共同難題——她們渴望成為母親,卻不得不在生育渴望與未知風(fēng)險(xiǎn)之間艱難抉擇。
記者了解到,一位11歲就確診罹患癲癇的張女士與抗癲癇藥物相伴20載。當(dāng)張女士鼓足勇氣計(jì)劃備孕時(shí)又得知父親疑似有癲癇的病史。在復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科癲癇專病門診,經(jīng)汪昕、丁晶教授團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn),盡管當(dāng)前張女士未出現(xiàn)癲癇發(fā)作,但腦電圖檢查顯示她還有異常腦電波,提示未來仍有發(fā)作風(fēng)險(xiǎn),需調(diào)整藥物以備孕。
為明確病因,團(tuán)隊(duì)建議其進(jìn)行全外顯子測(cè)序(WES)檢測(cè);針對(duì)生育需求,神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合生殖醫(yī)學(xué)科、婦產(chǎn)科、檢驗(yàn)科等科室啟動(dòng)了多學(xué)科會(huì)診(MDT)?;驒z測(cè)結(jié)合家系分析顯示,張女士的癲癇由PRRT2基因突變導(dǎo)致,屬常染色體顯性遺傳病,后代有50%的遺傳風(fēng)險(xiǎn),可能引發(fā)嬰兒驚厥和發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等疾病。
基于此,多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定了涵蓋“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案:生殖醫(yī)學(xué)科董曦教授團(tuán)隊(duì)通過胚胎基因篩查,篩選出未攜帶突變基因的健康胚胎進(jìn)行移植;婦產(chǎn)科張佳榮教授團(tuán)隊(duì)全程監(jiān)測(cè)妊娠進(jìn)程,根據(jù)胎兒發(fā)育情況動(dòng)態(tài)調(diào)整產(chǎn)檢方案;神經(jīng)內(nèi)科丁晶教授團(tuán)隊(duì)則定期監(jiān)測(cè)血藥濃度,在控制癲癇發(fā)作與保障哺乳安全間取得平衡。據(jù)透露,張女士已經(jīng)平安分娩健康女嬰。
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