2025年2月28日是第18個國際罕見病日。目前全球已知的罕見病超7000多種，據(jù)測算，全球罕見病患者有約3億，其中我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。盡管罕見病發(fā)病率低，但每個家庭一旦遭遇，都可能面臨沉重的健康和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。如何避免發(fā)生遺憾？其實(shí)，有三道防線，可以守護(hù)新生命。

　　一級預(yù)防是預(yù)防罕見病的第一道防線，重點(diǎn)在于孕前的健康管理和遺傳咨詢。通過孕前或孕早期的攜帶者篩查，夫妻可提前了解自身是否攜帶隱性致病基因。

　　為何要做攜帶者篩查？一方面，致病基因隱蔽性高，健康人群平均每人攜帶2.8個隱性致病基因，若夫妻“巧合”攜帶同一基因，孩子患病概率高達(dá)25%；另一方面，攜帶者篩查覆蓋廣泛，受檢者可以根據(jù)自身情況選擇適合的攜帶者篩查方案，但不同攜帶者篩查項(xiàng)目在不同程度上均能夠涵蓋多種臨床高發(fā)的單基因隱性遺傳病，為優(yōu)生優(yōu)育筑牢防線。

　　此外，最大的優(yōu)勢是干預(yù)明確，若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，可通過輔助生殖技術(shù)（如第三代試管嬰兒技術(shù)PGT）或產(chǎn)前診斷提前規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

　　二級預(yù)防的關(guān)鍵在于孕期篩查。通過產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)，如無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等，可以在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有某些罕見病。一旦發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生可以及時進(jìn)行評估和干預(yù)，為高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供“選擇權(quán)”，及時干預(yù)或終止妊娠，避免罕見病患兒的出生。

　　三級預(yù)防是新生兒出生后的篩查和干預(yù)。許多罕見病在新生兒期可能沒有明顯癥狀，但隨著時間推移，病情會逐漸加重。通過新生兒疾病篩查，比如進(jìn)行遺傳代謝?。ㄈ绫奖虬Y）、聽力障礙、先天性甲狀腺功能低下等疾病的篩查，可以在早期發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)，及時進(jìn)行治療和干預(yù)，減少疾病對孩子的傷害，提高生活質(zhì)量。

　　攜帶者篩查是預(yù)防罕見病的重要手段之一，但是如果檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶同一種致病基因，可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)來阻斷疾病的發(fā)生和傳遞。

　　什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），它主要針對有遺傳缺陷的夫婦，在第二代試管嬰兒的基礎(chǔ)上，通過對體外培養(yǎng)的胚胎進(jìn)行活檢，取5—10個囊胚期滋養(yǎng)層細(xì)胞，對其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，篩選出不攜帶致病基因或不會患特定單基因病的胚胎進(jìn)行移植，從而有效阻斷罕見病的遺傳，幫助高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。

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