神經纖維瘤病作為罕見的遺傳性疾病，其患者群體面臨的“診斷難、用藥貴、保障難”的問題一直未被解決。5月10日，在《中國1型神經纖維瘤病患者診療狀況及生命質量調研2025》（以下簡稱調研）發(fā)布會上，業(yè)內專家、企業(yè)代表表示，首款治療神經纖維瘤病（NF）的國產藥物的開發(fā)上市工作正在推進中。不過，有了藥以后，各方仍需要通過完善多層次醫(yī)療保障、優(yōu)化區(qū)域診療網絡等措施緩解患者群體面臨的診療困境。

　　神經纖維瘤是一種由于基因突變而導致的神經系統(tǒng)遺傳性腫瘤，臨床上分為Ⅰ型神經纖維瘤?。∟F1）、Ⅱ型神經纖維瘤?。∟F2）和神經鞘膜瘤病（SWN）。其中，NF1占該病患者的96%，約30%至50%的患者會發(fā)展為叢狀神經纖維瘤，導致疼痛、毀容甚至惡變。

　　目前，市面上可以購買到的用于治療該病的藥物僅有來自跨國藥企阿斯利康的產品司美替尼，該藥物已被納入醫(yī)保。資料顯示，該產品上市價為20500元/盒（10mg）、41342元/盒（25mg）。醫(yī)保報銷后，10mg規(guī)格、25mg規(guī)格裝的產品價格分別降至11187元、22560元（不同地區(qū)的醫(yī)保報銷比例存在差異）。

　　調研顯示，在患有NF1的未成年患者（156位）、患有NF1的成年患者（76位）中，60.3%的未成年患者使用了司美替尼，5.3%的成年患者使用了司美替尼。使用過司美替尼的未成年患者中，26.6%在2024年有停藥經歷，停藥原因包括用藥沖突、副作用和經濟負擔等。因使用過司美替尼的成年患者共4位，樣本量較少，無法進行有效的統(tǒng)計分析。

　　目前，國內藥企復星醫(yī)藥在研新藥蘆沃美替尼（FCN-159）也已被國家藥品監(jiān)督管理局藥品評審中心認定為突破性治療品種，可用于治療Ⅰ型神經纖維瘤病。據(jù)了解，該藥物的上市注冊申請已獲國家藥監(jiān)局受理。

　　復星醫(yī)藥執(zhí)行總裁、創(chuàng)新藥事業(yè)部聯(lián)席CEO、全球研發(fā)中心CEO王興利表示：“對比已上市的藥物，我們在安全性和適應癥范圍上做了更多嘗試。比如，已有藥物適用于三歲以上的人群，我們在努力將新藥的適應癥覆蓋范圍擴大至兩歲。”

　　深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心理事長江海波坦言，不同地區(qū)醫(yī)保報銷比例差異顯著，像廣東部分地區(qū)可報銷90%以上，但其他地區(qū)報銷比例不足50%。兒童患者因門診用藥報銷比例低（多為城市居民醫(yī)保覆蓋），家庭年自付費用仍較高。另外，在國內，商業(yè)性保險對罕見病的賠付率非常有限。

　　調研顯示，綜合患者（未成年患者205位、成年患者86位）提交的報銷情況，在商業(yè)保險報銷方面，91.4%的未成年患者、96.2%的成年患者回應沒有報銷或不清楚。

　　有研究醫(yī)保政策的相關專家表示：“針對神經纖維瘤病患者，藥物和政策已經出臺。我認為，政府部門需要在政策同步上做一些工作。”

　　調研還顯示，2020年，我國首個NF1多中心治療協(xié)作組成立，之后這一模式在全國各地推廣，目前已有50多家醫(yī)院啟動或成立了神經纖維瘤病相關的多學科門診和神經纖維瘤病專病門診。從此次患者調研來看，診療體系的各環(huán)節(jié)仍存在較多改進空間。在診斷環(huán)節(jié)，患者從首發(fā)癥狀到確診經歷的時間較長，有較高比例的患者存在誤診、多次轉診等情況。

　　在藥物開發(fā)方面，調研提出，鼓勵藥企研發(fā)新藥，納入我國的臨床急需藥品目錄，并通過專門通道快速審評審批。

　　對于藥企來說，罕見病藥物投入高、企業(yè)積極性有待提高一直是難題。相關數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增罕見病患者20余萬人，其中約70%病發(fā)于兒童時期。

　　全國人大代表、重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院教授李秋曾在全國兩會上提出，兒童罕見病藥物的生產企業(yè)很少，較知名的專業(yè)化兒童藥品企業(yè)僅10余家，且90%以上的市場份額被少數(shù)外資企業(yè)占有。另外，醫(yī)治兒童罕見病的專用藥研發(fā)難、品種少、藥劑型缺乏。兒童罕見病藥物成本極高，藥品市場極為有限，投入巨資也未能確保研制出有效的治療藥劑。

　　在此情況下，對于藥企來說，如何衡量神經纖維瘤病藥物研發(fā)的回報率？王興利表示：“大部分藥物創(chuàng)新，無論是治療手段還是機制創(chuàng)新都源于罕見病。罕見病有非常清晰的病理過程，藥企對此類藥物的開發(fā)有相對清晰的路徑。我們會關注此類疾病，作為首發(fā)適應癥，是否存在其他疾病相關的病理機制，比如癌癥等。再比如神經纖維瘤病，在研發(fā)此類藥物時，除了首發(fā)適應癥外，我們也關注這類疾病是否會引發(fā)結直腸癌，能否與其他藥物聯(lián)用治療其他并發(fā)癥。通過這種擴展，我們也能從某種意義上達成投入與產出的目標?！?/p>

　　在針對患者的醫(yī)療服務上，上述研究醫(yī)保政策的相關專家提出，慢病特病管理的政策落實對患者群體至關重要。進入慢病特病管理的患者，不需要住院，在門診也能配藥，門診慢性病經基本醫(yī)療保險支付后，個人負擔的費用也會降低。

　　浙大醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院腫瘤外科主任、國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學研究中心癌癥研究中心主任王金湖表示，針對神經纖維瘤病患者，藥物至關重要，但是該藥的資金成本較高，開云官方入口 開云網址會加重患者的經濟負擔。且神經纖維瘤病還會引發(fā)一系列并發(fā)癥，這不是一種藥物能解決的，需要運用全周期監(jiān)測方案以及多學科診療團隊（MDT），比如醫(yī)院能夠制定針對患者的系統(tǒng)隨訪和復查規(guī)劃，早期發(fā)現(xiàn)并干預可能的生命威脅。

　　希望快點研究吧！罕見病人不光經濟負擔重，無藥可用也是一個大問題啊[流淚]

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