2025年5月16日星期五(每日健康新聞)——一名出生時(shí)患有罕見(jiàn)致命遺傳疾病的嬰兒是世界上第一個(gè)接受專(zhuān)為他設(shè)計(jì)的實(shí)驗(yàn)性基因編輯治療的已知患者。

　　賓夕法尼亞州克利夫頓高地的KJ馬爾登。醫(yī)生本周說(shuō)，在治療修復(fù)了他遺傳密碼中一個(gè)微小但重要的缺陷后，他正在茁壯成長(zhǎng)。他出生后不久被診斷患有嚴(yán)重的CPS1缺乏癥舉報(bào)。

　　“我們，就像，你知道，權(quán)衡了所有的選擇，問(wèn)了所有的問(wèn)題，要么是肝臟移植，這是侵入性的，要么是以前從未做過(guò)的事情，”KJ的母親，kaiyun網(wǎng)頁(yè)登錄入口 開(kāi)云在線妮可·馬爾登告訴美國(guó)聯(lián)合通訊社(Associated Press).

　　“我們祈禱，我們與人交談，我們收集信息，我們最終決定這就是我們要走的路，”她的丈夫凱爾·馬爾登補(bǔ)充說(shuō)。

　　在六個(gè)月內(nèi)，來(lái)自費(fèi)城兒童醫(yī)院(CHOP)、賓夕法尼亞醫(yī)科大學(xué)和其他合作伙伴的科學(xué)家創(chuàng)造了一種針對(duì)KJ特定基因突變的療法。該病例在5月15日出版的《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》的一項(xiàng)研究中有所描述 新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志.

　　他們使用了一種特殊類(lèi)型的CRISPR，這是一種編輯基因的工具，并為其發(fā)明者贏得了2020年的諾貝爾獎(jiǎng)。

　　這種被稱(chēng)為堿基編輯的方法不是切割DNA，而是將有缺陷的部分換成正確的版本。專(zhuān)家表示，這種方法降低了不必要變化的幾率。

　　KJ在二月份接受了第一次注射。它是通過(guò)脂肪顆粒輸送的，這種脂肪顆粒被設(shè)計(jì)用來(lái)將治療藥物輸送到他的肝細(xì)胞中美國(guó)聯(lián)合通訊社(Associated Press)舉報(bào)。

　　從那以后，他又接受了兩次注射，在9個(gè)半月大的時(shí)候，他現(xiàn)在吃得更多，生病的次數(shù)更少，服用的藥物也更少。

　　“任何時(shí)候，我們看到他遇到的哪怕是最小的里程碑——比如一個(gè)小波浪或翻滾——對(duì)我們來(lái)說(shuō)都是一個(gè)重要的時(shí)刻，”他的母親說(shuō)。

　　雖然時(shí)間還早，但醫(yī)生們?nèi)员в邢Ｍ?。但是他們需要在接下?lái)的幾年里監(jiān)控KJ。

　　“對(duì)于這種藥物對(duì)KJ的作用，我們?nèi)蕴幱诹私獾某跫?jí)階段，”研究作者說(shuō)麗貝卡·阿倫斯-尼克拉斯博士CHOP的基因治療專(zhuān)家說(shuō)?！暗刻欤枷蛭覀冋故舅诔砷L(zhǎng)和茁壯的跡象?！?/p>

　　專(zhuān)家表示，這一案例可能有助于為其他罕見(jiàn)疾病的類(lèi)似治療鋪平道路。大多數(shù)基因療法是針對(duì)更常見(jiàn)的疾病，因?yàn)樗鼈兊拈_(kāi)發(fā)成本很高。

　　但是這項(xiàng)由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院部分資助的研究表明，定制療法可能不像預(yù)期的那樣昂貴美國(guó)聯(lián)合通訊社(Associated Press)說(shuō)道。

　　Kiran Musunuru博士賓夕法尼亞大學(xué)的基因編輯專(zhuān)家說(shuō)，這種治療的費(fèi)用與肝移植80萬(wàn)美元的價(jià)格“相差不遠(yuǎn)”。

　　“隨著我們?cè)谥圃爝@些療法方面變得越來(lái)越好，并進(jìn)一步縮短時(shí)間框架，規(guī)模經(jīng)濟(jì)將開(kāi)始發(fā)揮作用，我預(yù)計(jì)成本會(huì)下降，”他補(bǔ)充說(shuō)。

　　“這是使用基因編輯療法治療各種罕見(jiàn)遺傳疾病的第一步，目前還沒(méi)有確定的醫(yī)學(xué)治療方法，”Musunuru說(shuō)

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