中科院實現(xiàn)以核糖核酸為媒介的基因精準寫入 有望為遺傳病帶來全新治療方式

　封面新聞記者7月11日從中國科學(xué)院獲悉，中國科學(xué)院動物研究所李偉研究員、周琪研究員團隊開發(fā)的逆轉(zhuǎn)座子基因工程新技術(shù)，首次實現(xiàn)以核糖核酸（RNA）為媒介的基因精準寫入，有望為遺傳病、腫瘤等疾病的治療帶來更高效、更安全、更低成本的全新治療方式...

罕見病需要被看見廣東正推動罕見病規(guī)范診療建設(shè)

　“2月25日上午9點開始，廣州市婦兒中心和罕見病聯(lián)盟合作，一共安排了19場講座，每場半小時，內(nèi)容涉及目前比較常見的罕見病。2月28日下午，我們在花城匯廣場舉辦義診活動，十多位專家出診?！苯?，中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員、廣州市婦女兒童...

國際罕見病日：“罕見”也需要被“看見” ！

　不同國家和地區(qū)對罕見病的定義有所不同，而世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病或病變，屬于罕見病?！　〈蠹冶容^熟悉的罕見病有“漸凍人癥”（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃癥”（成骨不全癥）、“不...

2025國際罕見病日：廣州婦兒中心匯聚希望與力量

　每年的2月28日，國際罕見病日為世界帶來了一縷關(guān)愛與希望的光芒。今年的主題是“More than you can imagine”，意在強調(diào)，不僅僅是罕見病本身，更是病患家庭所承受的壓力與挑戰(zhàn)。廣州婦兒中心遺傳與內(nèi)分泌科作為聚焦罕見病的重...

2024年全球科技大趨勢：你不能錯過的四大新興領(lǐng)域

　2024年即將到來，科技的飛速發(fā)展在不斷重塑我們的生活和工作方式，推動著社會的進步與變革。本文將探討四大新興科技領(lǐng)域：人工智能、量子計算、生物技術(shù)和可再生能源，帶你了解它們的現(xiàn)狀、潛力以及對未來的影響。　　人工智能（AI）作為當前科技發(fā)展...

致病基因不致病《自然》新發(fā)現(xiàn)改寫教科書！帶來遺傳病治療新思路

　很多遺傳疾病的發(fā)生是因為從父親或母親那里遺傳了致病的基因突變，然而哥倫比亞大學(xué)研究罕見遺傳病的Dusan Bogunovic教授注意到，“在許多疾病中，我們看到有90%的突變基因攜帶者生病了，但還有10%的人根本沒有生病。”　　為什么一些...

濟醫(yī)附院生殖遺傳病診療?？偏@批2024年度山東省臨床精品特色?？?/h1>

　近日，山東省衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《關(guān)于公布2024年度山東省臨床精品特色專科的通知》，濟醫(yī)附院生殖遺傳病診療及孕前阻斷特色專科獲批2024年度山東省臨床精品特色?？啤４隧検鈽s是對濟醫(yī)附院生殖醫(yī)學(xué)科長久以來卓越工作的高度認可，也標志著濟醫(yī)附院...

世界首次！在子宮內(nèi)成功治療罕見遺傳病

　現(xiàn)年兩歲半的一名女孩是第一個在子宮內(nèi)接受運動神經(jīng)元疾病治療的人，目前沒有表現(xiàn)出罕見的遺傳性疾病的跡象。孩子的母親在懷孕后期服用了基因靶向藥物，孩子也繼續(xù)服用。相關(guān)研究結(jié)果2月19日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。　　澳大利亞新南威爾士大學(xué)悉尼...